Las manifestaciones del Síndrome 22q11 se relacionan principalmente con las diferentes estructuras y órganos afectados: anomalías cardiacas congénitas l (50-75%), hendiduras o insuficiencia de la función del paladar (60%), problemas de la regulación del calcio con tendencia a la hipocalcemia (50%), predisposición a infecciones y a la aparición de procesos autoinmunes en los primeros años de vida, etc. Además de estos problemas médicos, presentan particularidades en su desarrollo psicomotor, retraso en la adquisición y desarrollo del lenguaje (80%), dificultades de aprendizaje muy específicas y otras manifestaciones clínicas relacionadas con la salud mental (80%).
La Asociación Síndrome 22q11 lucha día a día para desarrollar acciones que den una cobertura psicosocial integral a las personas afectadas y a sus familiares, marcándose como meta mejorar su calidad de vida, intentando cubrir todas sus necesidades e impulsando medidas dirigidas a fomentar la igualdad de oportunidades a fin de garantizar los derechos de todos ellos, contribuyendo así a la creación de una sociedad más justa y solidaria.
