Síndrome 22q11

El Síndrome 22q11  es una alteración genética producida por deleción o duplicación de la región 11.2 del brazo largo (“q”) del cromosoma 22, lo que da lugar a una serie de problemas relacionados con el desarrollo embrionario. Este síndrome es la anomalía cromosómica submicroscópica más frecuente, con una prevalencia estimada de 1 cada 4.000 recién nacidos, aunque muy posiblemente la frecuencia real sea mayor. Por este motivo, se le considera una enfermedad rara y este es precisamente el motivo del desconocimiento y el desinterés social, lo que genera muchas dificultades para que las familias afectadas puedan obtener un diagnóstico, acceder a los tratamientos y terapias especializadas, así como a información actualizada, productos de apoyo, ayudas económicas, en definitiva, a recibir una atención de calidad. Todo ello genera una gran desolación a los familiares que lo sufren, cierta inseguridad en los profesionales y mucha incomprensión por parte de los iguales y de la sociedad en general hacia las personas afectadas por el Síndrome 22q11.

Las manifestaciones del Síndrome 22q11 se relacionan principalmente con las diferentes estructuras y órganos afectados: anomalías cardiacas congénitas (50-75%), hendiduras o insuficiencia de la función del paladar (60%), problemas de la regulación del calcio con tendencia a la hipocalcemia (50%), predisposición a infecciones y a la aparición de procesos autoinmunes en los primeros años de vida, etc. Además de estos problemas médicos, presentan particularidades en su desarrollo psicomotor, retraso en la adquisición y desarrollo del lenguaje (80%), dificultades de aprendizaje muy específicas y otras manifestaciones clínicas relacionadas con la salud mental (80%).

La Asociación Síndrome 22q11 lucha día a día para desarrollar acciones que den una cobertura psicosocial integral a las personas afectadas y a sus familiares, marcándose como meta mejorar su calidad de vida, intentando cubrir todas sus necesidades e impulsando medidas dirigidas a fomentar la igualdad de oportunidades a fin de garantizar los derechos de todos ellos, contribuyendo así a la creación de una sociedad más justa y solidaria.

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