FORUM; ENFERMEDADES RARAS EN ADULTOS
Del 8 al 17 de mayo de 2023
Horario: lunes a jueves
Lugar: virtual (Plataforma de Zoom)
Este modulo repasará la situación actual de las enfermedades raras de base genética desde perspectivas múltiples, contando con las visiones de los investigadores, de los clínicos y de los pacientes. Así, se revisarán algunos de los métodos de análisis y validación funcional de las variantes genéticas. Dada la amplitud y diversidad de las enfermedades raras, se repasarán los avances en el diagnóstico y el tratamiento de algunas de ellas, como ejemplos para un abordaje personalizado que resulte en una mejoría de la calidad de vida y el pronóstico de los pacientes. Asimismo, se revisarán algunas de las estrategias organizativas a nivel nacional y europeo encaminadas a mejorar el diagnostico de estas enfermedades. Por eso, el contenido puede resultar de interés para los diversos profesionales implicados en el campo de las enfermedades raras.
