FORUM; ENFERMEDADES RARAS EN ADULTOS
Del 8 al 17 de mayo de 2023
Horario: lunes a jueves
Lugar: virtual (Plataforma de Zoom)
Foro coordinado por Juan A. Riancho Moral. Unidad de Enfermedades Raras HUMV. Univ. Cantabria, IDIVAL, Santander. España.
Este modulo repasará la situación actual de las enfermedades raras de base genética desde perspectivas múltiples, contando con las visiones de los investigadores, de los clínicos y de los pacientes. Así, se revisarán algunos de los métodos de análisis y validación funcional de las variantes genéticas. Dada la amplitud y diversidad de las enfermedades raras, se repasarán los avances en el diagnóstico y el tratamiento de algunas de ellas, como ejemplos para un abordaje personalizado que resulte en una mejoría de la calidad de vida y el pronóstico de los pacientes. Asimismo, se revisarán algunas de las estrategias organizativas a nivel nacional y europeo encaminadas a mejorar el diagnostico de estas enfermedades. Por eso, el contenido puede resultar de interés para los diversos profesionales implicados en el campo de las enfermedades raras.
